Dvanaestogodišnja Katarina Gojić i njena godinu i po mlađa sestra Anđela iz Doboja uzimaju lijek Genistein na kilograme. Ovim lijekom pokušavaju zaustaviti bolest koja svakodnevno napreduje. One boluju od mukopolisaharidoze koja im otežava gutanje hrane, govor i hod.

Njihova majka Vladanka lijek nabavlja u Poljskoj. Godišnje za njega plaća oko 30.000 KM, a kako djeca budu rasla, plaćat će i više, jer će one trebati veću količinu. Zdravstveno osiguranje ne pokriva ove troškove pa Gojić novac prikuplja kroz donacije.

„Svaki dan izmišljam način kako im pomoći, kako im produžiti život još dan“, kaže Gojić.

Podaci različitih udruženja oboljelih od rijetkih bolesti pokazuju da je Gojić jedna od najmanje 40 majki sa sličnim problemima. Tačan broj nije poznat. U entitetskim ministarstvima zdravstva su rekli da u Bosni i Hercegovini (BiH) ne postoji registar oboljelih od rijetkih bolesti te da su pri kraju sa izradom strategija koje, između ostalog, podrazumijevaju i formiranje registara.

Istraživanje Centra za istraživačko novinarstvo (CIN) pokazuje da su oboljeli od rijetkih bolesti u državi prepušteni sami sebi. Iako, uglavnom, plaćaju doprinose za zdravstvo, država im ne uzvraća adekvatnom uslugom: nemaju potrebne specijaliste niti adekvatne lijekove. Velike troškove liječenja i nabavke lijekova u inozemstvu zdravstveni fondovi refundiraju samo u djelimičnom iznosu i sa zakašnjenjem. Ostalo porodice prikupljaju kroz donacije.

Katarina i Anđela Gojić su rođene zdrave. Kada je Katarina imala tri godine, počela je manje govoriti i povlačiti se u sebe. Zbog prvih simptoma doktori su pomislili da je autizam. Međutim, majka nije bila sigurna u tu dijagnozu pa je tragala dalje. Tri godine poslije u Beogradu su utvrdili mukopolisaharidozu. U to vrijeme je i Anđela imala iste simptome. Njihova majka je 2010. godine odlučila poslati uzorke tkiva svojih djevojčica u Njemačku. Konačna dijagnoza je pokazala da se radi o jednom od najtežih tipova bolesti – Sanfilippo sindrom, tip A.

Gojić je tada osnovala Udruženje oboljelih od mukopolisaharidoze u Republici Srpskoj (RS) preko kojeg i danas prikuplja pomoć za djecu.

Od entitetskih ministarstava zdravstva dobila je pismene potvrde da u Federaciji BiH i RS-u nema mogućnosti za liječenje njene djece. Obližnja bolnica u Doboju nije imala odgovore na njezina pitanja.

„Oni meni kažu ovako: ‘Vi poznajete bolje i svoje dijete i tu bolest od nas’“, kaže Gojić koja je diplomirana ekonomistica.

Iz bolnice „Sveti apostol Luka“ iz Doboja pismeno su odgovorili novinarima CIN-a da se ne mogu upuštati u dijagnostiku i liječenje rijetkih bolesti i da je to posao stručnjaka u visokospecijalizovanim centrima. “Mi nemamo kadar koji ima iskustvo i koji se može posvetiti izučavanju rijetkih bolesti“, stoji u dopisu.

Iako su zdravstveno osigurane, djevojčice Gojić adekvatno liječenje mogu dobiti u bolnici udaljenoj 450 kilometara od njihovog Doboja. Bolnica se nalazi u Grazu u Austriji i za nju je porodica saznala preko interneta.

Prema riječima Gojić, od mukopolisaharidoze u BiH boluje četvero djece. Stručna literatura navodi da od Sanfilippo sindroma, tip A boluje jedno od 100.000 djece u svijetu. Bolest karakteriše nedostatak određenih enzima, što dovodi do poremećaja u radu unutrašnjih organa, deformacije kostiju i zglobova. Kako bolest napreduje, oboljeli postepeno gube sposobnost hoda, govora i gutanja. Mnogi ne dožive više od 20 godina.

Uz Genistein, lijek koji nabavlja u Poljskoj, Gojić djeci kupuje i poseban gel koji olakšava gutanje, a koji nabavlja u Italiji ili Austriji. Jedna boca, koja im može biti sedam dana, košta više od 30 KM. Fond Zdravstvenog osiguranja Republike Srpske (FZORS) ne pokriva ove troškove.

Kako je za CIN objasnio Branislav Lolić, savjetnik direktora FZO-a Republike Srpske, lijekovi kupljeni izvan BiH se djelimično refundiraju kada stručne komisije procijene da oni značajno utječu na stanje pacijenta.

Lolić kaže da pacijenti često koriste neke suplemente za koje nema medicinskog dokaza da pomažu. „Neke od tih lijekova ne refundiramo. Tu, sigurno, iz sredstava obaveznog osiguranja i neće biti promjena“, kaže Lolić.

Lista lijekova i pomagala koji su potrebni Katarini i Anđeli tu se ne završava. One još koriste antiepileptike, sirupe i dodatke prehrani pa njihova majka kaže da ni sama ne zna koliko troši za liječenje. Za refundaciju onoga što kupi u BiH čeka i po tri mjeseca.

Gojić kaže da je teško objasniti nekome ko ne poznaje ovu bolest koliko je hitno nešto kupiti. „Zašto moje dijete nema pravo na život kao i svako drugo zdravo dijete? Ja sam radnik, porezi i doprinosi mi se oduzimaju, zašto mi ova država ne obezbijedi nešto?“, pita se Gojić.

Konačni lijek ne postoji, ali postoji genska terapija koja podrazumijeva ubacivanje korektivnog gena u mozak kako bi organizam proizveo enzime koji su potrebni. Za četvero oboljelih ova terapija bi koštala najmanje 200.000 KM. S obzirom da Fond RS-a to ne finansira, Gojić preko Udruženja prikuplja novac. „Može im produžiti život. Može im popraviti stanje. To ne može ni doktor procijeniti za koliko, ali ja želim pokušati sve“, kaže Gojić.

Zavoj kao svakodnevna potreba

Fond RS-a za rijetke bolesti izdvaja oko osam miliona KM godišnje. Lolić kaže da poseban problem predstavljaju bolesti za koje su lijekovi izuzetno skupi i da bi se za liječenje 200 takvih bolesti trošio cijeli budžet Fonda, ako ne bi bilo kontrole.

„Mi u Fondu imamo ograničena sredstva. Da bi nekome dali novo pravo, moramo od nekoga uzeti – to je vrlo bolno i vrlo teško“, rekao je Lolić. Fond u prosjeku troši između 500 i 600 miliona KM godišnje.

Kantonalni zavodi zdravstvenog osiguranja u FBiH nemaju posebnu evidenciju o rijetkim bolestima, jer ta klasifikacija ne postoji u propisima. Godišnji budžet Zavoda zdravstvenog osiguranja Kantona Sarajevo iznosi u prosjeku 330 miliona KM. Svake godine u ovaj fond stiže i skoro četiri hiljade maraka od plaće Nevzete Kahriman, specijalistice porodične medicine koja radi već 27 godina. Njen sin Mirza boluje od bulozne epidermolize, bolesti koja se prvenstveno manifestuje kroz rane po cijelom tijelu i unutar njega.

Oboljeli su poznati i kao „djeca leptiri“, jer je njihova koža osjetljiva kao krila leptira, pa se mogu povrijediti tušem prilikom kupanja, četkom za kosu ili običnim dodirom.

„Kada ga za ruku držite, ako pođe pasti, desi vam se da mu skinete kožu kao rukavicu sa šake“, kaže Kahriman i dodaje da oboljeli vremenom postanu invalidi. Kahriman je predsjednica Udruženja oboljelih od bulozne epidermolize „Debra“ u kojem trenutno ima 25 oboljelih. Ona kaže da su njima najvažniji zavoji, odnosno silikonske obloge koje traju po tri-četiri dana. Jedna obloga košta 70 KM, a troškove ne pokriva zdravstveno osiguranje.

Zavod zdravstvenog osiguranja Kantona Sarajevo ni nakon više od mjesec dana nije odgovorio CIN-u na upit o finansiranju liječenja oboljelih od rijetkih bolesti.

„Poenta je da su rijetke bolesti skupe. To je činjenica, ali minimum zdravstvene zaštite moraju imati. Ali, u Bosni nema ni onaj minimum koji bi pripadao čovjeku kao čovjeku“, kaže Kahriman i dodaje da Udruženje silikonske obloge ponekad dobije iz Španije kao donaciju.

Iako je doktorica, Kahriman kaže da nije ništa znala o buloznoj epidermolizi kada se porodila prije 26 godina. To je spadalo u grupu rijetkih bolesti kojima se na fakultetu ne posvećuje velika pažnja. Iz bolnice je izašla bez ikakvih instrukcija od doktora šta da radi. Kaže da se to nije promijenilo do danas i da majka sama mora naučiti kako da se brine o djetetu. „Nemate ljekara koji prati vaše dijete. Imate toliko koliko taj doktor na klinici ima sluha za vaše dijete i koliko ima emocija da ga vodi.“

Uz rane po tijelu, koje ima od rođenja, njen sin je imao mnogo problema i sa otežanim gutanjem, što je dovodilo do sužavanja jednjaka. Zbog toga je 60 puta išao na proširenje jednjaka.

Rijetki među rijetkima

Njenu sudbinu dobro razumije Tanja Markulj iz Sarajeva koja uči o medicini kroz liječenje svoga djeteta. Kaže da njena jedanaestogodišnja kćerka Tamara jedina u BiH ima težak oblik epilepsije koji se zove Dravet sindrom. Njoj svaki napor ili podražaj kao što su: brži hod, povećanje ili smanjenje tjelesne temperature, jače emocije ili promjena vremena mogu izazvati napad.

Tamara tri puta dnevno prima po deset doza lijekova protiv epilepsije. Majka joj ih daje špricom, jer djevojčica ima problema sa gutanjem. Osim toga, potrebni su joj lijekovi za alergiju, gastro i dermatološke probleme, za disanje i snižavanje temperature.

Markulj kaže da se ne može naručiti kod porodičnog ljekara kako bi dobila recepte, jer dijete može izvesti samo kada je dobro. Zbog toga joj narudžbe propadaju i često ide privatnim ljekarima, a lijekove kupuje o svom trošku.

Doktoru ide taksijem, jer Tamari i umor može izazvati napad. Ona je dva mjeseca prikupljala dokumentaciju da svojoj kćerki nabavi posebna invalidska kolica, neophodna za njeno stanje. U decembru prošle godine je dobila rješenje da za kolica od 4.160 KM Zavod zdravstvenog osiguranja Kantona Sarajevo pokriva troškove u visini od 1.300 KM. Odustala je od kupovine, jer nije imala ostali potreban novac.

„Nama niko ništa ne uskraćuje. Ovo je najpametnija država na svijetu – sva vi prava imate, ali ako ih ostvarite, svaka vam čast“, kaže ona.

I Markulj se susrela sa problemom neadekvatne liječničke usluge. Kaže da nema s kim da se posavjetuje. „Ja nju sama liječim ovdje. Jednostavno, morala sam naučiti da slušam nju, njeno tijelo i nikoga više“, kaže Markulj koja je po struci prehrambeni tehničar.

Iz Kliničkog centra Univerziteta u Sarajevu su CIN-u odgovorili da oboljelima od rijetkih bolesti mogu pružiti „dijagnostiku i tretman“, dok su na pitanje da li doktori komuniciraju sa stručnjacima iz inozemstva odgovorili: „Uglavnom, da“.

Lijekovi „siročići“

Prema Evropskoj organizaciji za rijetke bolesti (EURORDIS) u Evropskoj uniji trenutno postoji između šest i osam hiljada rijetkih bolesti od kojih boluje preko 30 miliona ljudi. To su oboljenja koja zahvataju mali procenat populacije, odnosno jednu od 2.000 osoba. Lijekovi za rijetke bolesti su poznati kao „siročići“, jer zbog malog broja oboljelih koji ih koriste nisu profitabilni za farmaceutsku industriju.

Mensuda Hasanhodžić, pedijatrica i subspecijalistica za medicinsku genetiku na Univerzitetskom kliničkom centru u Tuzli, kaže da nigdje u svijetu ne postoji specijalista za sve rijetke bolesti te da je potrebno da se u svakoj oblasti medicine neki od stručnjaka opredijele da rade sa osobama koje imaju neku rijetku bolest. Za to je potrebna želja, kliničko znanje i dobro razvijena dijagnostika, a to traži znatna ulaganja u prostor, opremu i stručnjake.

„Rijetke bolesti su zato, uglavnom, ‘skupe bolesti’, upravo iz tog razloga što su rijetke, što nema velikog broja pacijenata, pa se ulaganja u dijagnostiku i traženje terapije za neku od njih rijetko isplati“, dodaje ona.

Nevzeta Kahriman kaže da doktori rade u nehumanim uvjetima, da ih država ni na koji način ne stimuliše i da zbog toga nemaju puno interesa za usavršavanje u oblasti rijetkih bolesti.

„Kad to gledam sa aspekta ljekara – razumijem. Kad gledam sa aspekta roditelja – ne razumijem nikako i vrijeđa me“, kaže Kahriman.